行進在“孤兒癥”的診療道路上

2019-07-30 16:24 來源:新華網 【字體大小】:

孤兒癥,也稱罕見病,在全球約有6000-8000種,發病率約占總人口的0.65/千分。由于罕見病人群分散,許多醫療機構和醫務人員缺乏對于罕見病的認識,面臨“診斷率低,治療困難”的問題。有人說“罕見病醫生比罕見病本身還罕見”,這個說法并不夸張。首都兒科研究所內分泌科主任醫師劉子勤,就是一位罕見病醫生。

  2000年,劉子勤參加工作不久,新生兒病房收治了一名24天的男寶寶。孩子呼吸微弱,肌張力低下,喂養困難,營養不良。夜里12點,病房里寶寶的哭聲此起彼伏,但是這個孩子卻安靜而蒼白的躺在暖箱里,四肢松軟,滴奶不進。劉子勤心急如焚,一邊給予他基本的生命支持,一邊請示上級醫生指示。片刻,住院總趕來,立即給予補液、糾正酸中毒、呼吸支持等治療。孩子的生命體征暫時平穩了,但是他究竟得了什么病?

  接下來的一段時間,孩子做了一系列的檢查,甚至將尿篩查化驗標本送到日本去做。經過多位專家抽絲剝繭的分析和遺傳研究室的協助,孩子最終確診為Prader Willi綜合征,這距離他入院已經過去了一個月時間。

  Prader Willi綜合征是一種罕見病,在嬰幼兒特別是新生兒期,被誤診的幾率極高,夭折幾率高,需要醫生及早甄別,加以支持護理。但是在那個時候,這個疾病對醫生來說都是很陌生的名詞。

  2012年,北京市醫學會成立了罕見病分會,持續舉辦學術會議,劉子勤有幸參加了其中兩屆,和同行們一起在社會各領域宣傳罕見病。

  2018年5月,國家衛健委等五部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》。為加強北京市罕見病管理,提高罕見病診療水平,維護罕見病患者健康權益,北京衛健委會同北京醫學會罕見病分會,制定了第一批121種罕見病推薦醫院及目錄。同時,積極開展醫院及基層醫院的雙向轉診和“孤兒藥”入醫保工作,聯合醫院、社會團體共同創建罕見病關愛體系,用多種形式宣傳罕見病科普知識,使得罕見病的診療得到了迅速的推進。

  首都兒科研究所內分泌科成為了包括Prader Willi綜合征、先天性腎上腺皮質增生癥、先天性高胰島素血癥等多種疾病的推薦科室。而劉子勤和同事們早已練就了火眼金睛,能快速識別罕見癥。現在入院的Prader Willi綜合征患兒,鑒別診斷時間只需要3天,而且有更有效的治療藥物,患兒的生存期和生活質量都有大幅度的提升。

  2019年,北京市衛健委公布的北京新生兒遺傳代謝病篩查中,新增了“先天性腎上腺皮質增生癥”篩查。患有先天性腎上腺皮質增生癥的患兒一般在出生后14天出現嚴重的嘔吐、腹瀉、不易糾正的低血鈉脫水和嚴重的酸中毒等表現,若不及時診治將危及生命。首都兒科研究所作為該病的推薦醫院,源源不斷地接收了來自全國各地的小患兒,所有來就診的孩子都得到了及時的診斷和治療。同時,內分泌科的醫護人員正在積極進行該類疾病的宣傳和科普,以便幫助基層醫生快速識別及轉診。

  劉子勤從醫19年,從一個“菜鳥”住院醫,成長為可以獨當一面的兒科醫生,從罕見病診治的迷茫到征服,既看到了責任,也看到了希望,更親歷和感受到了我國醫療衛生事業發生的翻天覆地的變化。她說:“作為一名兒科醫生,我會執著堅守兒童健康事業,作為一名罕見病醫生,我將努力推進罕見病的診療進程,讓罕見病兒童也能擁有美好的未來!”

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